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Clinical Evaluation of Sibling Pairs With Gaucher Disease Discordant for Parkinsonism.

著者 Lopez G , Steward A , Ryan E , Groden C , Wiggs E , Segalà L , Monestime GM , Tayebi N , Sidransky E
Mov Disord.2019 Nov 30 ; ():.
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Full Text Sources

Although the association between mutations in GBA1 and parkinsonism is well established, most GBA1 mutation carriers never develop parkinsonism, implicating the contribution of other genetic, epigenetic, and/or environmental modifiers.
PMID: 31785030 [PubMed - as supplied by publisher]
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