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Ambroxol improves skeletal and hematological manifestations on a child with Gaucher disease.

著者 Jiang W , Yi M , Maegawa GHB , Zhang H
J Hum Genet.2019 Dec 11 ; ():.
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Miscellaneous

Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disease caused by the deficiency of glucocerebrosidase characterized by a broad spectrum of clinical manifestations including hepatosplenomegaly, bone infiltration, and cytopenia, and even central nervous system involvement. Bone manifestations are typical of the GD-I and partially responded to mainstay therapy. Ambroxol (ABX), an approved cough-suppressant, was identified as an enzyme-enhancement agent of the residual activity of glucocerebrosidase mutants derived from different misfolding-mutations in the GBA gene. Here, we describe the early beneficial effects of ABX on skeletal and hematological manifestations of a child suffering with progressive GD-I.
PMID: 31822786 [PubMed - as supplied by publisher]
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