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珍しい中型ティラノサウルス類の骨?…北海道 (読売新聞)

北海道大学は20日、北海道芦別市の白亜紀後期(約1億年~約6600万年前)の地層から見つかった恐竜の化石が、ティラノサウルス類の尾の骨である可能性が高いことが分...

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Tandem mass spectrometry assay of β-glucocerebrosidase activity in dried blood spots eliminates false positives detected in fluorescence assay.

著者 Wolf P , Alcalay RN , Liong C , Cullen E , Pauciulo MW , Nichols WC , Gan-Or Z , Chung WK , Faulkner T , Bentis C , Pomponio RJ , Ma X , Kate Zhang X , Keutzer JM , Oliva P
Mol Genet Metab.2017 Oct 23 ; ():.
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Miscellaneous

Deficiency of β-Glucocerebrosidase (GBA) activity causes Gaucher Disease (GD). GD can be diagnosed by measuring GBA activity (Beutler and Kuhl, 1990). In this study, we assayed dried blood spots from a cohort (n=528) enriched for GBA mutation carriers (n=78) and GD patients (n=18) using both the tandem mass spectrometry (MS/MS) and fluorescence assays and their respective synthetic substrates. The MS/MS assay differentiated normal controls, which included GBA mutation carriers, from GD patients with no overlap. The fluorescence assay did not always differentiate normal controls including GBA mutation carriers from GD patients and false positives were observed. The MS/MS assay improved specificity compared to the fluorescence assay.
PMID: 29100779 [PubMed - as supplied by publisher]
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